Alzheimer, Parkinson ve ALS ile birlikte nörodejeneratif hastalıklar arasında en acımasız ve yıkıcı olanlardan biri kabul edilen Huntington hastalığının, tıp dünyasında çığır açan bir gelişmeyle ilk kez başarıyla tedavi edildiği açıklandı. Doktorlar, gen terapisi tabanlı yeni bir tedavi yönteminin, hastalığın ilerlemesini yüzde 75 oranında yavaşlattığını duyurdu.
University College London (UCL) Huntington Hastalığı Merkezi Direktörü Prof. Sarah Tabrizi, BBC News'e yaptığı açıklamada sonuçları "muhteşem" olarak nitelendirdi. Prof. Tabrizi, "Rüyalarımızda bile klinik ilerlemenin yüzde 75 yavaşlamasını göremezdik" dedi. Bu başarı, normalde bir yılda beklenen hastalığın gerilemesinin, tedavi sonrası dört yılda gerçekleşeceği anlamına geliyor ve hastalara on yıllarca "iyi kalitede yaşam" sunma potansiyeli taşıyor.
Yeni tedavi yöntemi, 12 ila 18 saat süren hassas bir beyin cerrahisi sırasında uygulanan bir gen terapisi türü. Tedavi, gen terapisi ve gen susturma teknolojilerini birleştiren son teknoloji genetik tıp tekniklerini kullanıyor. Özel olarak tasarlanmış bir DNA dizisi içeren güvenli bir virüs, gerçek zamanlı MRI taraması rehberliğinde mikrokateter aracılığıyla beynin iki bölgesi olan kaudat çekirdeği ve putamene infüze ediliyor. Virüs, yeni DNA parçasını beyin hücrelerine taşıyor ve bu DNA, nöronları, mutant huntingtin üretimini engelleyen bir terapi üretme "fabrikasına" dönüştürüyor. Bu sayede beyindeki toksik mutant huntingtin seviyeleri düşürülüyor.
29 hastayı kapsayan denemenin sonuçları, uniQure şirketi tarafından bir bildiriyle yayımlandı, ancak henüz tam olarak diğer uzmanların incelemesine sunulmadı.
uniQure, 2026'nın ilk çeyreğinde ABD'de ruhsat başvurusu yapmayı ve aynı yılın ilerleyen dönemlerinde ilacı piyasaya sürmeyi hedefliyor.
Huntington Hastalığı (HD) nedir?
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin zamanla ilerleyici bir şekilde hasar görmesi sonucu ortaya çıkan, kalıtsal (genetik) bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık; hareket bozuklukları, bilişsel yeteneklerde gerileme ve psikiyatrik sorunlara yol açar. Belirtiler genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlarda başlar ve kişinin zamanla yürüme, konuşma ve düşünme yeteneklerini kaybetmesine neden olur.
Huntington hastalığının bugüne kadar seyrini durduracak veya değiştirecek kesin bir tedavisi yoktu. Mevcut tedaviler, tamamen semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya odaklanıyordu. Bu tedaviler; istemsiz hareketleri azaltan ilaçları, depresyon ve anksiyete gibi psikiyatrik belirtiler için kullanılan ilaçları, fizik tedaviyi ve konuşma terapisini içeriyordu.
HD, nadir görülen bir hastalık: Avrupa ve Kuzey Amerika'daki toplumlarda sıklığı, 100.000 kişide 3 ila 10 civarında. Huntington hastalığı sıklığı ülkelere ve bölgelere göre farklılık göstermekle birlikte Türkiye’deki sıklığı bilinmiyor..
Hastalık, bugüne kadar belirtilerin ortaya çıkmasından sonraki 15-20 yıl içinde kaçınılmaz olarak ölüme yol açıyordu. Ölüm nedeni genellikle, yutma güçlüğüne bağlı gelişen aspirasyon pnömonisi (zatürre) gibi komplikasyonlar. İntihar da vakaların yaklaşık yüzde 9'unda görülen bir ölüm nedeni.